Una mutazione genetica è la causa della morte improvvisa: la clamorosa scoperta

Quando colpisce la morte improvvisa: numeri e contesto

La morte improvvisa rappresenta un evento drammatico che può colpire anche individui giovani e apparentemente sani. In Italia sono circa 100.000 i casi registrati ogni anno, un dato che sottolinea la rilevanza del problema. Il decesso avviene generalmente entro un’ora dall’insorgenza di sintomi acuti come dolore toracico o aritmie. Nei soggetti sotto i 35 anni, fino al 40% degli episodi è riconducibile a malattie ereditarie, con la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro tra le cause principali.

Mutazioni genetiche e rischio cardiaco: cosa sappiamo oggi

Le mutazioni genetiche sono tra i fattori di rischio più rilevanti per la morte improvvisa, e adesso uno studio condotto dai ricercatori del IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha individuato una mutazione del gene LMNA che sarebbe capace di capace di causare una forma grave di cardiomiopatia in grado di portare ad arresto cardiaco e morte improvvisa. la mutazione del gene LNMA, mai descritta prima, è stata ribattezzata c.208del, e sarebbe appunto in grado di favorire la comparsa di importanti anomalie cardiache, potenzialmente letali.

L'importanza della prevenzione

La scoperta della mutazione c.208del reso ancora più evidente la necessità di una prevenzione mirata: oggi i test genetici consentono di individuare in modo precoce le persone predisposte, anche quando non presentano sintomi evidenti. L’analisi genetica permette infatti di riconoscere specifiche varianti che aumentano il rischio, guidando la scelta di controlli clinici più frequenti, terapie personalizzate e, nei casi più a rischio, l’estensione dello screening ai familiari. La prevenzione risulta insomma fondamentale, perché molte di queste patologie possono manifestarsi improvvisamente e in soggetti apparentemente sani, e proprio attraverso la diagnosi precoce, il monitoraggio e l’adozione di comportamenti appropriati, è possibile intervenire prima che si verifichi un evento letale.

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